Genetik / kalıtsal bir hastalık olan

Kistik Fibrozis nedir?

AİLE REHBERİ

Kistik fibrozis (KF) kalıtsal / genetik bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar. Hastalık bulaşıcı değildir, solunum sistemi ve sindirim sistemi olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir. KF’e neden olan genetik değişiklik nedeni ile KF’li hastalarda vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, barsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır.

Genetik

Kistik fibrozis (KF) dünyada beyaz ırkın en sık görülen genetik hastalığıdır.

KF geni 7. kromozomda bulunmaktadır. Bu gende hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508’dir. Bu mutasyona batı ülkelerinde %70-80 sıklıkla rastlanılırken ülkemizde %20-30 oranında rastlanmaktadır. Ülkemizde görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olduğu için hastalarımızın önemli bir kısmında mevcut tarama testlerinde mutasyon saptanamamaktadır. Şu ana kadar tariflenmiş 1903 mutasyon bulunduğu düşünülürse hastalarımızda genetik araştırma ne yazık ki zahmetli bir süreç haline gelebilmektedir. Çocukta hastalık olması için anne ve babanın her ikisinin de hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk hasta olmaz.

Semptomları

KF semptomlarının tip ve şiddeti kişiden kişiye değişmektedir.

  • Çok tuzlu deri
  • Balgam oluştuğunda inatçı öksürük
  • Sık sık tekrarlayan zatürre ve bronşit gibi akciğer enfeksiyonları
  • Hırıltı veya nefes darlığı
  • Yetersiz büyüme ya da kilo alımı
  • Sık sık yağlı ve hacimli dışkılama ya da bağırsak hareketlerinde zorluk
  • Kronik sinüs enfeksiyonları
  • Burun içinde nazal polipler

Testler

KF teşhisi birkaç basamaktan oluşur. Kistik fibrozisin teşhis sürecinde ter testi ve genetik test gereklidir. Bir süredir yenidoğan topuk kanı testlerinde kistik fibrozis de taranmaktadır. Kistik fibrozis çocuklarda çoğunlukla 2 yaşına kadar teşhis ediliyor. Erişkinlerde de kistik fibrizis tanısı konabiliyor. Semptomları gören hekim önce bir ter testi ardından genetik test isteyecektir. Çoğu vakada kolaylıkla tanı koymak mümkünken bazı vakalarda tanı net olmaz ve detaylı ek testler gerekebilir.